Алкаптонурия — лечение, причины, цвет мочи у взрослых при алкаптонурии

Изображение

img

Описание

Алкаптонурия - наследственное заболевание, как лечить и возможно ли вылечить? Какие симптомы у заболевания, как не пропустить развитие заболевания.

Алкаптонурия — лечение, причины, цвет мочи у взрослых при алкаптонурии

Алкаптонурия — редкое генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся накоплением гомогентизиновой кислоты в организме. У людей с заболеванием алкаптонурия могут иметь темную мочу, особенно это заметно если оставить мочу на некоторое время на открытом воздухе. Помимо темной мочи, люди с данным заболеванием, как правило, не обнаруживают никаких симптомов до совершеннолетия. Без лечения у людей развивается охроноз, и некоторые участки тела принимают охронотический пигмент, это можно заметить на первом фото чуть ниже. В зрелом возрасте у людей с алкаптонурией также развивается прогрессирующий артрит, чаще всего позвоночника.

Цвет кожи при охронозе

Первые симптомы алкаптонурии

Алкаптонурия является генетическим расстройством, и главным признаком является моча, которая темнеет на открытом воздухе. Однако дополнительные симптомы обычно не появляются до совершеннолетия. Однако, зачастую никто не обращает внимание на цвет мочи после нескольких часов и это остается незамеченным до определенного момента. Еще в младенчестве можно определить наличие заболевания по цвету использованного подгузника.

Первые заметные признаки и симптомы алкаптонурии обычно не развивается примерно до 30-летнего возраста, и из-за хронического накопления гомогентизиновой кислоты в соединительных тканях, особенно хрящах у людей развивается заболевание охроноз, при котором соединительная ткань, такая как хрящ, становится синей, серой или черной. У многих людей хрящ в ухе может стать утолщенным, голубым, серым или черным. В конце концов, это обесцвечивание может быть заметно на коже, покрывающей хрящ. Во многих случаях происходит изменение цвета глаз, чаще в белый цвет, и это не связанно с аниридией, при которой цвет радужки становится черного цвета. Но хороший момент в данном недуге — пигментация не ухудшает зрение.

Охронотический пигмент на глазу при охронозе

Помимо хрящей, гомогентизиновая кислота накапливается в других соединительных тканях, включая сухожилия, связки и даже кости. Со временем пораженная ткань становится обесцвеченной, хрупкой и слабой. Пораженные сухожилия и связки могут быть особенно уязвимы для разрыва.

Многолетняя алкаптонурия приводит к хронической боли в суставах и воспалению — артриту, особенно часто в позвоночнике

У некоторых людей, из-за накоплений кислоты могут развиваться болезни сердца в пределах аортального или митрального клапанов. Это накопление вызывает утолщение и сужение отверстий клапанов. Иногда сужение является настолько серьезным, что требуется операция по замене аортального клапана. Аортальный клапан соединяет нижнюю левую камеру сердца с аортой. Митральный клапан расположен между левой верхней и левой нижней камерами сердца.

Алкаптонурия не вызывает задержек в развитии или когнитивных нарушений и, как следствие, не влияет на продолжительность жизни. Однако, может развиться хроническая боль и проблемы с подвижностью.

Диагностика заболевания

Диагноз алкаптонурии ставят при выявлении характерных симптомов, подробном анамнезе пациента, тщательной клинической оценке и различных специализированных тестах. Однако, в виду того что у некоторых пациентов с алкаптонурией при исследовании мочи не выявляют изменений цвета, потребуются дополнительные исследования, о которых мы опишем ниже.

  • Повышенное количество гомогентизиновой кислоты в моче может быть обнаружено хромато-масс-спектрометрией. Различные методы визуализации могут быть использованы для определения наличия и степени заболевания суставов и позвоночника или участия аортального, или митрального клапанов.
  • Молекулярно-генетическое тестирование, которое может обнаружить мутации в гене гомогентизиназы. Однако это испытание не требуется для подтверждения диагноза.
  • У людей старше 40 лет эхокардиография может быть рекомендована для выявления потенциальных сердечных осложнений.
  • Для выявления кальциноза коронарных артерий может быть рекомендована компьютерная томография.

Лечение

Люди с алкаптонурия могут воспользоваться физическими упражнениями для поддержки силы, гибкости мышц и суставов.

Некоторым пациентами с алкаптонурией требуется хирургическое вмешательство. Примерно половине лиц с алкаптонурией потребуется замены тазобедренного, коленного или плечевого суставов, чаще в возрасте 50-60 лет. Также может потребоваться операция по замене аортального или митрального клапанов. В некоторых случаях хронические камни в почках или простате могут потребовать хирургического вмешательства или профилактической терапии.

Ограничения в питании, как правило, оказываются неэффективными. Требуется строгое и долгое ограничение потребления белка, и такие диеты как правило выдерживают не все пациенты.

Употребление витамина C положительно скажется, поскольку данный витамин мешает накоплению гомогентизиновой кислоты. Однако, длительное применение витамина С в целом показало себя неэффективным, однако авитаминоза допускать тоже не следует.

Виды деятельности с значительными физическими напряжениями позвоночника и суставов, таких как профессиональный спорт или тяжелая физическая работа потребуется избегать.

Лекарства при поражении суставов и позвоночника заболеванием алкаптонурия

Как правила для таких пациентов назначают нестероидные противовоспалительные препараты, обладающие противовоспалительным эффектом.

 

Ибупрофен Аспикор Кеторол
Ибупрофен при алкаптонурии Аспикор  при алкаптонурии Кеторол при алкаптонурии

Внимание!

Фото

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.


Может быть интересно

Мочекаменная болезнь — симптомы, профилактика, факторы риска

Мочекаменная болезнь — симптомы, профилактика, факторы риска

Полная информация простым языком от врача о мочекаменной болезни человека. Интересно
Бесплодие — лечение, причины, средства для лечения бесплодия у мужчин и женщин

Бесплодие — лечение, причины, средства для лечения бесплодия у мужчин и женщин

В статье рассматриваются методы лечения бесплодия у мужчин и женщин, причины по которым женщина не может забеременеть.
Какие заболевания могут повлиять на потенцию и фертильность мужчины и женщины.
Мужское и женское бесплодие, что приводит к проблемам с беременностью и как лечиться.
На форуме можно продолжить обсуждение проблемы с возможностью забеременеть.
Бесплодие обсуждается на форуме по ссылке, его признаки, симптомы, вторичное бесплодие и методы лечения.
Интересно
Парурез — боязнь мочеиспускания при людях, как избавиться, способы лечения

Парурез — боязнь мочеиспускания при людях, как избавиться, способы лечения

Парурез - боязнь мочеиспускания при людях, способы лечения. Как избавиться от недуга? Истории избавившихся от фобии людей. Интересно
Эписпадия — тотальная эписпадия у мальчиков лечение, фото эписпадии у детей

Эписпадия — тотальная эписпадия у мальчиков лечение, фото эписпадии у детей

Эписпадия - врожденное заболевание у детей при котором происходит расщеплении части дорсальной стенки мочеиспускательного канала.
Методы лечения эписпадии у мальчиков и девочек.
Симптомы эписпадии, как диагностировать аномалию развития на ранних стадиях?
Интересно
2018 © MED8.ru