Синдром Альпорта — у детей, клинические рекомендации, диагностика

Изображение

img

Описание

Синдром Альпорта - редкое заболевание почек, названо в честь доктора Артура Альпорта. Как лечить заболевание, какие симптомы и как диагностировать.

Синдром Альпорта — у детей, клинические рекомендации, диагностика

Синдром Альпорта — редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей болезнью почек, ушей и глаз. Существует три генетических типа. Наиболее распространенным является синдром X-связанного Альпорта — в этих семьях у пострадавших мужчин, как правило, более тяжелое заболевание, чем у пострадавших женщин. При аутосомно-рецессивном синдроме Альпорта тяжесть заболевания у пострадавших мужчин и женщин аналогична. Существует также аутосомно-доминантная форма, которая поражает мужчин и женщин с равной степенью тяжести. Отличительной чертой заболевания является появление крови в моче в раннем возрасте ребенка, с прогрессирующим снижением функции почек, что в конечном итоге приводит к почечной недостаточности, особенно у мужчин.

Болезнь, которую мы сейчас знаем, как синдром Альпорта, впервые была описана в Британской медицинской литературе в первые годы 20-го века. В 1927 году доктор Сесил Альпорт опубликовал статью, описывающую ассоциацию заболеваний почек и глухоты. Дополнительные случаи были описаны в литературе, и расстройство было названо в честь доктора Альпорта в 1961 году. На фото ниже сам доктор Артур Сесил Альпорт

Артур Сесил Альпорт фото синдром
Альпорт умер в больнице города Лондон в 1959 году, в возрасте 79 лет.

Симптомы синдрома Альпорт

Первый признак болезни почек — кровь в моче. Гематурия обычно не видна невооруженным глазом, но ее можно увидеть, когда мочу осматривают под микроскопом. Это называется микроскопической гематурией. Иногда кровь может быть видна в моче (т. е. моча может быть коричневой, розовой или красной).

Со временем у многих пациентов с синдромом Альпорта обнаруживают повышенный уровень альбумина и других белков в моче, что является показанием того, что болезнь почек прогрессирует. Следующий этап в развитии — постепенное снижение функции почек, часто ассоциируется с высоким кровяным давлением, пока, в конечном счете, почки не перестанут работать. Почки имеют несколько функций включая фильтрацию и выведения продуктов отходов из крови и тела, а также помогает поддерживать баланс некоторых минералов в теле таких как калий, натрий, хлорид, и другие электролиты.

У людей с синдромом Альпорта могут также происходить аномальные изменения в структуре глаза, включая хрусталик, сетчатку и роговицу.

Сетчатка, богатая нервами, светочувствительная мембрана, которая выравнивает заднюю часть глаз, также может быть поражена, как правило, пигментными изменениями, вызванными развитием желтых или белых пятен, поверхностно расположенных на сетчатке. Эти изменения не влияют на зрение. (фото)

Симптомы синдрома могут произойти в кровеносной системе человека, например, аневризмы грудной или брюшной частей аорты. Подробнее про аневризм аорты можно прочесть по статье указанное ниже:

аневризма головного мозга

Аневризма — аорты, головного мозга и сосудов мозга, симптомы, лечение операцией

Аневризма расширение артерии, вызванное слабостью в артериальной стенке или ее повреждением. Часто болезнь протекает бессимптомно, но разрыв аневризмы может привести к осложнениям и даже к летальному исходу. Что такое аневризма? Аневризма ослабляет стенки артерии, что создает выпуклость, или разрыв артерии. Выпуклость может иметь две основные формы: Веретенообразные аневризмы дуг всех сторон кровеносного сосуда. Мешотчатые аневризмы […]

нет комментариев

Причины заболевания

Синдром Альпорта вызван мутациями в конкретных генах. Гены обеспечивают инструкции по созданию белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть некачественным, неэффективным, или отсутствовать вовсе. В зависимости от функции конкретного белка, это может повлиять на многие органы и системы организма.

Диагностика синдрома Альпорта

Диагноз синдрома Альпорта ставят на основе выявления характерных симптомов, подробном анамнезе и тщательном клиническом обследовании. Вероятность заболеваемости синдромом Альпорта гораздо выше, если у пациента в семье есть близкие родственники с данным синдромом или с почечной недостаточностью. Различные специализированные тесты могут помочь подтвердить предполагаемый диагноз.

Клиническое обследование

  • Биопсия почек. Биопсия почек может выявить характерные изменения в тканях органа, включая нарушения клубочковой фильтрации, которые могут быть обнаружены с помощью электронного микроскопа.
  • Анализ мочи. Анализ мочи может выявить количество крови в моче. Если болезнь почек прогрессировала, повышенный уровень белка также может быть обнаружен в образцах мочи.
  • Тест на слух. Данная проверка помогает определить звуковой порог вашего слуха. Возраст и продолжительное прослушивание громких звуков могут значительно снизить способность слышать высокие частоты, что является одним из главных симптомов синдрома.

Когда стоит обратиться к врач?

  • Если Вы обнаружили кровь при мочеиспускании
  • Если Вы заметили, что стали слышать хуже
  • Если Вы заметили, что зрение стало хуже

Лечение синдрома Альпорта

Лечение синдрома Альпорта направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатры, нефрологи, отоларингологи, офтальмологи и другие специалисты здравоохранения, возможно, потребуется систематическое и всесторонне лечение ребенка.

Препараты, известные как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента были использованы для того чтобы обработать пациентов с синдромом Альпорта. Эта терапия не может быть назначена всем пациентам с синдромом Альпорта. Ингибиторы могут быть назначены при повышенном содержании белка. Ингибиторы пациентам с синдромом Альпорта также назначают, что уменьшить протеинурию и заметить прогрессирование болезни почек, задерживая наступление почечной недостаточности.

Каптоприл Эналаприл Лизиноприл Фозиноприл
Каптоприл при синдроме Альпорта Эналаприл при синдроме Альпорта Лизиноприл при синдроме Альпорта Фозиноприл при синдроме Альпорта
АПФ, предназначено для снижения артериального давления. Лекарство используется при лечении артериальной гипертензии, сердечной недостаточности. Лекарство АПФ, прием которого приводит к снижению скорости превращения ангиотензина I в ангиотензин II Лекарство АПФ, уменьшает образование ангиотензина II из ангиотензина I Лекарство АПФ, антигипертензивное средство

 

Организм некоторых людей не реагирует или не переносит ингибиторы группы АПФ. В таком случае пациентам назначают препараты известные как блокаторы рецепторов ангиотензина, которые блокируют действие ангиотензина II, гормона, в норме вырабатываемого Вашими почками.

Диализ — это процедура, в которой машина используется для выполнения некоторых функций почек, помогая контролировать кровяное давление, а также поддерживать надлежащий уровень основных химических веществ, таких как калий.

Диализ при синдрома Альпорта

Некоторым пациентами с синдромом Альпорта потребуется пересадка почек в подростковом или юношеском возрасте. Иногда, трансплантация почек является одним из возможных способов лечения.

 

Внимание!

Фото

Комментарии

Анна

Скажите пожалуйста, где лучше лечить? У нас почечная недостаточность из-за данного заболевания. Мы рассматриваем вариант в Чехию и Израиль.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.


Может быть интересно

Бактефорт (Bactefort) капли от паразитов: отзывы, цена

Бактефорт (Bactefort) капли от паразитов: отзывы, цена

Стоит ли покупать бактефорт от паразитов, так ли он эффективен как описывают производители.
А также где и как заказывать, чтобы не попасть на подделку или не остаться без денег.
В статье мы разберем несколько пунктов в частности:
Что такое гельминтоз, правда или развод о бактефорт, бактефорт реальные отзывы и сайты мошенников.
Интересно
Гипертониум — натуральные капли от гипертонии: отзывы, где купить и не развод ли

Гипертониум — натуральные капли от гипертонии: отзывы, где купить и не развод ли

Учены выяснили почему гипертония отступает при употреблении гипертониум.
Насколько эффективно средство при гипертонии, отзывы врачей специалистов и людей уже купивших данное средство.
Стоит ли покупать гипертониум в интернете и на незнакомых сайтах, давайте разбираться со всеми вопросами по порядку.
Интересно
Гипертония — что за болезнь, симптомы, лечение и профилактика заболевания

Гипертония — что за болезнь, симптомы, лечение и профилактика заболевания

Гипертония - самое распространенное заболевание сердечно-сосудистой системы, по подсчетам ученых в скором времени гипертонией будут больны свыше полтора миллиарда населения земли.
Пациентов с заболеванием гипертонией с каждым годом становиться все больше и больше, причиной этому малоподвижный образ жизни, употребление алкоголя, курение.
Интересно
Методы контроля уровня сахара в крови

Методы контроля уровня сахара в крови

Критерии сахарного диабета и нарушенной толерантности к глюкозе (Комитет экспертов ВООЗ по сахарному диабету, 1999 г.): Интересно
2018 © MED8.ru