Алкаптонурия — лечение, причины, цвет мочи у взрослых при алкаптонурии

Алкаптонурия — редкое генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся накоплением гомогентизиновой кислоты в организме. У людей с заболеванием алкаптонурия могут иметь темную мочу, особенно это заметно если оставить мочу на некоторое время на открытом воздухе. Помимо темной мочи, люди с данным заболеванием, как правило, не обнаруживают никаких симптомов до совершеннолетия. Без лечения у людей развивается охроноз, и некоторые участки тела принимают охронотический пигмент, это можно заметить на первом фото чуть ниже. В зрелом возрасте у людей с алкаптонурией также развивается прогрессирующий артрит, чаще всего позвоночника.

Цвет кожи при охронозе

Первые симптомы алкаптонурии

Алкаптонурия является генетическим расстройством, и главным признаком является моча, которая темнеет на открытом воздухе. Однако дополнительные симптомы обычно не появляются до совершеннолетия. Однако, зачастую никто не обращает внимание на цвет мочи после нескольких часов и это остается незамеченным до определенного момента. Еще в младенчестве можно определить наличие заболевания по цвету использованного подгузника.

Первые заметные признаки и симптомы алкаптонурии обычно не развивается примерно до 30-летнего возраста, и из-за хронического накопления гомогентизиновой кислоты в соединительных тканях, особенно хрящах у людей развивается заболевание охроноз, при котором соединительная ткань, такая как хрящ, становится синей, серой или черной. У многих людей хрящ в ухе может стать утолщенным, голубым, серым или черным. В конце концов, это обесцвечивание может быть заметно на коже, покрывающей хрящ. Во многих случаях происходит изменение цвета глаз, чаще в белый цвет, и это не связанно с аниридией, при которой цвет радужки становится черного цвета. Но хороший момент в данном недуге — пигментация не ухудшает зрение.

Охронотический пигмент на глазу при охронозе

Помимо хрящей, гомогентизиновая кислота накапливается в других соединительных тканях, включая сухожилия, связки и даже кости. Со временем пораженная ткань становится обесцвеченной, хрупкой и слабой. Пораженные сухожилия и связки могут быть особенно уязвимы для разрыва.

Многолетняя алкаптонурия приводит к хронической боли в суставах и воспалению — артриту, особенно часто в позвоночнике

У некоторых людей, из-за накоплений кислоты могут развиваться болезни сердца в пределах аортального или митрального клапанов. Это накопление вызывает утолщение и сужение отверстий клапанов. Иногда сужение является настолько серьезным, что требуется операция по замене аортального клапана. Аортальный клапан соединяет нижнюю левую камеру сердца с аортой. Митральный клапан расположен между левой верхней и левой нижней камерами сердца.

Алкаптонурия не вызывает задержек в развитии или когнитивных нарушений и, как следствие, не влияет на продолжительность жизни. Однако, может развиться хроническая боль и проблемы с подвижностью.

Диагностика заболевания

Диагноз алкаптонурии ставят при выявлении характерных симптомов, подробном анамнезе пациента, тщательной клинической оценке и различных специализированных тестах. Однако, в виду того что у некоторых пациентов с алкаптонурией при исследовании мочи не выявляют изменений цвета, потребуются дополнительные исследования, о которых мы опишем ниже.

  • Повышенное количество гомогентизиновой кислоты в моче может быть обнаружено хромато-масс-спектрометрией. Различные методы визуализации могут быть использованы для определения наличия и степени заболевания суставов и позвоночника или участия аортального, или митрального клапанов.
  • Молекулярно-генетическое тестирование, которое может обнаружить мутации в гене гомогентизиназы. Однако это испытание не требуется для подтверждения диагноза.
  • У людей старше 40 лет эхокардиография может быть рекомендована для выявления потенциальных сердечных осложнений.
  • Для выявления кальциноза коронарных артерий может быть рекомендована компьютерная томография.

Лечение

Люди с алкаптонурия могут воспользоваться физическими упражнениями для поддержки силы, гибкости мышц и суставов.

Некоторым пациентами с алкаптонурией требуется хирургическое вмешательство. Примерно половине лиц с алкаптонурией потребуется замены тазобедренного, коленного или плечевого суставов, чаще в возрасте 50-60 лет. Также может потребоваться операция по замене аортального или митрального клапанов. В некоторых случаях хронические камни в почках или простате могут потребовать хирургического вмешательства или профилактической терапии.

Ограничения в питании, как правило, оказываются неэффективными. Требуется строгое и долгое ограничение потребления белка, и такие диеты как правило выдерживают не все пациенты.

Употребление витамина C положительно скажется, поскольку данный витамин мешает накоплению гомогентизиновой кислоты. Однако, длительное применение витамина С в целом показало себя неэффективным, однако авитаминоза допускать тоже не следует.

Виды деятельности с значительными физическими напряжениями позвоночника и суставов, таких как профессиональный спорт или тяжелая физическая работа потребуется избегать.

Лекарства при поражении суставов и позвоночника заболеванием алкаптонурия

Как правила для таких пациентов назначают нестероидные противовоспалительные препараты, обладающие противовоспалительным эффектом.

 

Ибупрофен Аспикор Кеторол
Ибупрофен при алкаптонурии Аспикор  при алкаптонурии Кеторол при алкаптонурии

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: