Цистинурия — у детей симптомы, как наследуется, диета

Цистинурия — у детей симптомы, как наследуется, диета

Цистинурия — наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся аномальным движением аминокислот в кишечнике и почках. К ним относятся цистин, лизин, аргинин и орнитин. Чрезмерное количество нерастворенного цистина в моче вызывает образование камней в почке, мочевом пузыре или мочеточнике.

Три типа цистинурии

  • Цистинурия I типа —  наблюдается дефект активного транспорта цистина и аминокислот в почках и тонком кишечнике. У пациентов, которые являются носителями гена этого типа расстройства, как правило, не имеют симптомов. Носитель — тот, у кого есть только одна мутация гена для цистинурии.
  • Цистинурия II типа —  транспорт цистина и лизина серьезно нарушается в почках, а также имеются незначительные нарушения транспирации в кишечнике.
  • Цистинурия III типа — почечный транспорт цистина и лизина является дефектным, кишечный транспорт в норме. Люди, которые являются носителями гена для этого типа, как правило, имеют слегка повышенный уровень цистина и лизина в моче.

Симптомы

Люди с цистинурией выделяют повышенное количество цистеина в моче. Уровень цистина настолько высок, что он остается нерастворимым в моче. Аминокислоты лизин, аргинин и орнитин также выделяются в огромных количествах. Однако эти аминокислоты легко растворяются в моче и не связаны с какими-либо конкретными симптомами.

Начальным симптомом цистинурии обычно является острая боль в нижней части спины или сбоку живота, боль схожа с почечными коликами.

Другие симптомы могут включать:

  • кровь в моче
  • боль в спине ближе к копчику
  • почечные колики
  • непроходимость мочевыводящих путей
  • инфекции мочевыводящих путей
Частые рецидивы в конечном счете могут привести к повреждению почек.

Люди с цистинурией обычно производят камни, которые, как правило, небольшие, с неровной кристаллической поверхностью. Эти камни могут сопровождаться мочевыми выделениями, состоящими из желтовато-коричневых гексагональных кристаллов. Все пациенты с мочевыми камнями должны быть проверены на цистинурию.

Причины

Симптомы цистинурии развиваются из-за нарушения транспорта цистина.

Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.
Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует две копии измененного гена на тот же признак, по одному гену от каждого родителя. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген с нарушением, то у этого человека будет бессимптомная цистинурия.

Лечение цистинурии

Основной целью лечения цистинурии является снижение концентрации цистина в моче. Потребление большого количества жидкости как днем, так и ночью снижает концентрацию цистина в моче.
Прием щелочи ускоряет процесс растворения цистина и может предотвратить образование камней. Препараты, в которых содержится высокий уровень щелочи:

Препараты от цистинурии
Диакарб Диамерид
Диакарб мочегонный при цистинурии Таблетки ципрофлоксацин
от 200 руб от 450 руб

Лечение сопровождается ограничением пищевой соли, и строгой диетой

Хирургический метод лечения почек или мочевого пузыря иногда необходим, но камни обычно появляются вновь через 3-6 месяцев после операции. Небольшие камни могут выйти из организма самопроизвольно. Если самопроизвольно камни не выходят их извлекают специальной процедурой. Хирург может просматривать камни через освещенный оптический инструмент, вставленный в уретру и проведенный к мочевыводящему тракту. Камни после этого извлекаются с помощью аппаратуры (эндоскопическим извлечением). Лазерные методы и УЗИ также используются для растворения камней в мочевом пузыре и почках.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: