Цистинурия — у детей симптомы, как наследуется, диета

Изображение

img

Описание

Цистинурия - заболевания при котором нарушен обмен веществ в частности транспорт цистина, способы лечения, симптомы у детей и взрослых.

Цистинурия — у детей симптомы, как наследуется, диета

Цистинурия — у детей симптомы, как наследуется, диета

Цистинурия — наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся аномальным движением аминокислот в кишечнике и почках. К ним относятся цистин, лизин, аргинин и орнитин. Чрезмерное количество нерастворенного цистина в моче вызывает образование камней в почке, мочевом пузыре или мочеточнике.

Три типа цистинурии

  • Цистинурия I типа —  наблюдается дефект активного транспорта цистина и аминокислот в почках и тонком кишечнике. У пациентов, которые являются носителями гена этого типа расстройства, как правило, не имеют симптомов. Носитель — тот, у кого есть только одна мутация гена для цистинурии.
  • Цистинурия II типа —  транспорт цистина и лизина серьезно нарушается в почках, а также имеются незначительные нарушения транспирации в кишечнике.
  • Цистинурия III типа — почечный транспорт цистина и лизина является дефектным, кишечный транспорт в норме. Люди, которые являются носителями гена для этого типа, как правило, имеют слегка повышенный уровень цистина и лизина в моче.

Симптомы

Люди с цистинурией выделяют повышенное количество цистеина в моче. Уровень цистина настолько высок, что он остается нерастворимым в моче. Аминокислоты лизин, аргинин и орнитин также выделяются в огромных количествах. Однако эти аминокислоты легко растворяются в моче и не связаны с какими-либо конкретными симптомами.

Начальным симптомом цистинурии обычно является острая боль в нижней части спины или сбоку живота, боль схожа с почечными коликами.

Другие симптомы могут включать:

  • кровь в моче
  • боль в спине ближе к копчику
  • почечные колики
  • непроходимость мочевыводящих путей
  • инфекции мочевыводящих путей
Частые рецидивы в конечном счете могут привести к повреждению почек.

Люди с цистинурией обычно производят камни, которые, как правило, небольшие, с неровной кристаллической поверхностью. Эти камни могут сопровождаться мочевыми выделениями, состоящими из желтовато-коричневых гексагональных кристаллов. Все пациенты с мочевыми камнями должны быть проверены на цистинурию.

Причины

Симптомы цистинурии развиваются из-за нарушения транспорта цистина.

Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.
Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует две копии измененного гена на тот же признак, по одному гену от каждого родителя. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген с нарушением, то у этого человека будет бессимптомная цистинурия.

Лечение цистинурии

Основной целью лечения цистинурии является снижение концентрации цистина в моче. Потребление большого количества жидкости как днем, так и ночью снижает концентрацию цистина в моче.
Прием щелочи ускоряет процесс растворения цистина и может предотвратить образование камней. Препараты, в которых содержится высокий уровень щелочи:

Препараты от цистинурии
Диакарб Диамерид
Диакарб мочегонный при цистинурии Таблетки ципрофлоксацин
от 200 руб от 450 руб

Лечение сопровождается ограничением пищевой соли, и строгой диетой

Хирургический метод лечения почек или мочевого пузыря иногда необходим, но камни обычно появляются вновь через 3-6 месяцев после операции. Небольшие камни могут выйти из организма самопроизвольно. Если самопроизвольно камни не выходят их извлекают специальной процедурой. Хирург может просматривать камни через освещенный оптический инструмент, вставленный в уретру и проведенный к мочевыводящему тракту. Камни после этого извлекаются с помощью аппаратуры (эндоскопическим извлечением). Лазерные методы и УЗИ также используются для растворения камней в мочевом пузыре и почках.

Оцените статью:

(Пока оценок нет)
Загрузка...

Внимание!

Фото

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.


Может быть интересно

Ветрянка у детей — фото, симптомы, лечение

Ветрянка у детей — фото, симптомы, лечение

Ветрянка - детское заболевание, как и чем лечить? Когда обращаться к врачу, вероятность смертности от ветрянки? Интересно
Импотенция — причины, способы лечения импотенции у мужчин

Импотенция — причины, способы лечения импотенции у мужчин

Как лечить импотенцию для мужчин разных возрастов.
Причины по которым наступает импотенция или эриктальная дисфункция.
Для какого возраста импотенция это нормально?
Стоит ли употреблять препараты для поддержания потенции мужчин разных возрастов
Интересно
Titan gel — отзывы, купить титан гель, цена на продукцию

Titan gel — отзывы, купить титан гель, цена на продукцию

В статье рассматривается средство для увеличения члена, насколько это эффективно?
Безопасны ли подобные средства для повышения потенции и увеличения размера? Отвечает врач.
Из чего состоит гель и из-за чего происходит увеличение.
Какие упражнения можно делать в комплексе при использовании титан геле.
Где продается гель и как можно купить в России, Украине, Белоруссии.
Интересно
Советы по лечению геморроя в домашних условиях: советы врачей и читателей

Советы по лечению геморроя в домашних условиях: советы врачей и читателей

Десять советов от врачей проктологов и читателей медицинского портала, которые помогут вылечить геморрой в домашних условиях.
Советы и рекомендации, которые стоит принимать во внимание при лечении геморроя в домашних условиях.
Средства для лечения геморроя продающиеся в аптеке и в интернете.
Интересно
2018 © MED8.ru