Синдром атаксии-телеангиэктазии или синдром Луи-Бар — причины, способы лечения

Атаксия-телеангиэктазия — сложное генетическое нейродегенеративное заболевание, которое может проявиться в раннем детстве. Заболевание характеризуется постепенным нарушение координации произвольных движений (атаксия), развитие красноватых поражений кожи и слизистой оболочки из-за постоянного расширения группы кровеносных сосудов (телеангиэктазии) и нарушениями функционирования иммунной системы (например, клеточного и гуморального иммунодефицита), что приводит к повышенной восприимчивости в верхних и нижних дыхательных путях. У людей с атаксией- телеангиэктазией также повышен риск развития определенных злокачественных новообразований, особенно рак лимфатической системы, кроветворных органов (например, лейкемия) или рак мозга.

Прогрессивная атаксия, как правило, развивается в грудном возрасте и поначалу может характеризоваться аномальным расхождением в движениях головы по отношению к туловищу. По мере прогрессирования заболевания это состояние приводит к невозможности нормально двигаться, а иногда даже и ходить к позднему детству или подростковому возрасту. Атаксия часто сопровождается затруднением в произношении слов вследствие нарушения речевого аппарата, а также нарушением способности координировать движения глаз, в том числе возникновением непроизвольных, быстрых, ритмичных движений глаз при попытке сосредоточиться на определенных предметах.
Кроме того, к 6-7 годам у ребенка может появится расширение мелких сосудов кожи, часто появляющиеся на открытых участках кожи, таких как мост носа, уши и определенные области конечностей, а также слизистые оболочки глаз.

Телеангиэктазия фото у детей
Телеангиэктазия (стойкое расширение мелких сосудов) у ребенка, подобную картину можно заметить у пожилых лиц.

Признаки и симптомы синдрома Луи-Бар

Ранним симптомом атаксии-телеангиэктазии является уменьшением мышечной координация, как правило, когда ребенок начинает ходить. Координация (особенно в области головы и шеи) становится нарушенной, и могут возникнуть непроизвольные сокращения мышц. В большинстве случаев психическое функционирование не затрагивается, и большинство детей в умственных способностях никак не отстают от детей без данного заболевания.

Видимые расширенные кровеносные сосуды обычно начинаются в глазах (глаза выглядят кровяным) в возрасте от трех до шести лет, хотя телеангиэктазия может проявится раньше. Эти пятна могут распространиться на веки, лицо, уши, и возможно, другие участки тела. Быстрое моргание глаз и движения, а также поворот головы могут развиваться постепенно. Иногда могут возникать носовые кровотечения. Аденоиды, миндалины и периферические лимфатические узлы могут развиваться аномально или не развиваться вовсе. Мышечная координация в области головы и шеи может быть постепенно нарушена, вызывая рефлексы кашля и проблемы с глотанием, дыханием.

Это интересно:  Симптомы лейкоза у детей — симптомы лейкоза с фото

Задержку роста можно объяснить дефицитом гормона роста. Преждевременное старение происходит примерно у девяноста процентов пораженных людей и характеризуется седыми волосами с сухой, тонкой, морщинистой или обесцвеченной кожей в подростковом возрасте.

Из-за нарушения иммунной системы больные с синдромом атаксии-телеангиэктазии подвергаются риску к хроническим или легочным инфекциям, повторяющимся случаям пневмонии и хронического бронхита.

Примерно у одного из трех пораженных людей развивается рак, как правило, рак определенных злокачественных новообразований, особенно лимфатической системы или лейкемии. Воздействие рентгеновских лучей, увеличивает частоту возможных опухолей.

В некоторых случаях может возникнуть легкая форма сахарного диабета. Сахарный диабет — это заболевание, при котором происходит недостаточная выработка гормона инсулина. Первичные симптомы могут проявиться в виде повышенной жажде и мочеиспускание, потерю веса, отсутствие аппетита и усталость.

Сахарный диабет —симптомы, виды, лечение и профилактика заболевания

Сахарный диабет — эндокринное заболевание при котором в крови человека повышается уровень сахара из-за недостаточности гормон производящих клеток поджелудочной железы по-другому инсулина. Из-за отсутствия инсулина организм не может переработать сахар, поступающий с продуктами питания в организм человека. Таким образом вместо прорабатывания сахара в глюкозу, полезный для организма компонент сахар оказывается в прямом виде в организме, […]

нет комментариев

Причины синдрома атаксии-телеангиэктазии

Атаксия телангиэктазия наследуется как аутосомно-рецессивный тип наследования признаков. Генетические заболевания определяются двумя генами, один из которых получен от отца, а другой-от матери.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один и тот же ген для одного и того же признака от каждого родителя.

Ген заболевание, которое вызывает атаксии-телеангиэктазии, известный как ген 11q2/ATM. Хромосомы несут в себе генетические особенности каждого человека. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й парой хромосом X и Y для мужчин и двумя хромосомами X для женщин.

Это интересно:  Ожирение 2 степени у детей — причины, как лечить

Исследователи определили, что ген ATM затрагивает белок, который играет роль в регулировании деления клеток после повреждения ДНК. (ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота является носителем генетического кода.) Белок, который известен как ATM является ферментом, который обычно реагирует на повреждение ДНК, вызывая накопление белка p53, который предотвращает деление клеток. Тем не менее, у лиц с атаксия-телеангиэктазия, патологические изменения в гене вызывает отсутствие или недостаток белка ATM и задерживается накопление белка p53. В результате клетки с повреждением ДНК продолжают разделяться без соответствующего восстановления их ДНК, вызывая повышенный риск развития рака.

Формы атаксии, как не перепутать атаксию Луи-Бар с другими формами 

Атаксия — ходьба с неустойчивой походкой, вызванная нарушением мышечной координации. Существует множество форм атаксии. Некоторые атаксии передаются по наследству, некоторые имеют другие причины и иногда атаксия может быть симптомом других расстройств. Чтобы найти информацию о других типах атаксии.

Симптомы следующих расстройств могут быть похожими на атаксию-телеангиэктазию. Сравнения могут быть полезны для диагностики:

  • Атаксия Фридрейха — это генетическое, прогрессирующее, неврологическое расстройство движения, которое обычно проявляется до подросткового возраста. Начальные симптомы могут включать неправильную осанку, частые падение ребенка и прогрессирующие трудности ходьбы из-за нарушения способности координировать движения. У пациентов с атаксией Фридрейха могут также развиться аномалии некоторых рефлексов; характерные деформации стопы; несогласованность рук; невнятная речь; и быстрые, непроизвольные движения глаз. Атаксия Фридрейха может также быть связана с кардиомиопатией, болезнью сердечной мышцы, которая может характеризоваться одышкой при нагрузке, болью в груди и нарушениями сердечного ритма (сердечные аритмии). В отдельных случаях также может развиться сахарный диабет, состояние, при котором наблюдается недостаточное выделение гормона инсулина. Атаксия Фридрейха может быть унаследована как аутосомно-рецессивный признак.
  • Атаксия Пьера-Мари — нервно-мышечный синдром наследуется как доминантный признак. Также известный как болезнь Пьера Мари или наследственная мозжечковая атаксия. Ранним симптомом является неустойчивость, при походке вниз по лестнице или по неровной земле. Частые падения могут произойти по мере того как развиваются сопутствующие симптомы, такие как тремор, потеря координации и невнятность речи. На более поздних стадиях также может произойти небольшая потеря зрения
  • Зуб Шарко-Мари-Тута представляет собой группу нарушений, при которых поражаются моторные и сенсорные периферические нервы, что приводит к мышечной слабости и атрофии, в первую очередь в ногах, а иногда и в руках
Это интересно:  Синдром Блума — фото, симптомы, способы лечения

Зуб Шарко-Мари-Тута фото

Диагностика заболевания Луи-Бар

Диагноз атаксия — телеангиэктазия ставят на основании анамнеза пациента, тщательном клиническом обследовании, выявлении характерных симптомов и специальных тестов, включая анализы крови, магнитно-резонансная томография и кариотипирование.

Анализы крови могут обнаружить повышенный уровень сывороточного Альфа-фетопротеина, который обнаруживают примерно в 85% случаев. Анализы крови могут также показать повышенные энзимы печени. Вовремя МРТ магнитное поле и радиоволны используются для создания поперечных изображений мозга, которые могут показать прогрессирующую мозжечковую атрофию. Кариотипирование является специализированным тестом, который обнаруживает хромосомные аномалии, дети с заболеванием Луи-Бар имеют повышенную частоту таких хромосомных отклонений.

Лечение синдрома атаксии-телеангиэктазии

Детям с синдромом Луи-Бар стоит избегать чрезмерного воздействия солнечных лучей. Терапия витамином Е, в некоторых случаях была успешной для временного облегчения некоторых симптомов, но должна проводится только под наблюдением врача для избежание побочных эффектов, также полезно следить за состоянием ребенка и не допускать случаи с авитаминозом, поскольку при данном заболевании иммунная система играет большую роль, например при защите от инфекционных заболеваний.

Больным с подобным синдромом иногда назначают препарат диазепам он может помочь в некоторых случаях, избавится от невнятности речи и непроизвольных сокращений мышц.

таблетки при синдроме атаксии-телеангиэктазии

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий