Синдром Беквита-Видемана — фото, симптомы, диагностика

Изображение

img

Описание

Синдром Беквита Видемана как выглядит, способы лечения и как избежать заболевания.

Синдром Беквита-Видемана — фото, симптомы, диагностика

Синдром Беквита-Видемана представляет собой заболевание, характеризующееся широким спектром симптомов и физических признаков, которые варьируются по степени тяжести. Заболевание является врожденным и диагностировать можно еще на стадии беременности. Однако, в некоторых случаях наблюдается средний вес ребенка при рождении и скоростное увеличение роста после рождения, называется данная аномалия развития макросомией, необычайно большой язык — макроглоссия, увеличение некоторых внутренних органов органомегалия, и дефекты брюшной стенки омфалоцеле или пупочная грыжа.
Синдром Беквита Видемана может быть связан с низкий уровнем сахара в крови в течение первых нескольких дней (неонатальная гипогликемия), отличительными признаками мочек ушей и другие лицевые аномалии, аномальное увеличение одной стороны или строение тела в результате неравномерного (асимметричного) роста, и повышенным риском развития некоторых детских онкологических заболеваний, наиболее часто опухоли Вильмса и гепатобластома. Примерно 85 процентов людей с данным синдромом имеют генетические изменения, которые, как представляется, происходят случайным образом. Синдром также передаётся по наследству, но составляет не большой %, около 10-15% людей с этим синдромом.

Самая полная информация по синдрому Беквита-Видемана на нашем сайте

Изначально данный синдром назывался по-другому и включал в себя несколько заболеваний: омфалоцеле, макроглоссия, синдром гигантизма. Но в 1969 году сочетание врожденных аномалий было переименовано в синдром Беквита-Видемана.

фото детей с синдромом Беквита-Видемана

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Беквита-Видемана настолько различны, что назвать хотя бы пару объединяющих симптомов или признаков, которые встречаются у больше половины лиц с данным синдромом не получится. Диагностика синдрома Беквита-Видемана может быть осложнена, так как пациенты часто рождаются с генетическими изменениями, происходящим в отдельных клетках или участках тела.
Многие клинические особенности синдрома Беквита-Видемана в период развития ребенка могут стать менее заметными, а уже в более взрослом возрасте многие могут прийти к нормальному росту и внешнему виду.
Данный синдром как правило не затрагивает интеллектуальные способности ребенка, особенно если не связано с длительной гипогликемией или хромосомной дупликацией.

Некоторые младенцы с синдромом Беквита-Видемана рождаются раньше назначенного срока, и особенность в том, что недоношенные малыши уже имеют избыточный вес. Рост продолжается в детском возрасте и замедляется в возрасте от 7 до 8 лет. Патологическое расширение одной стороны или строение тела может привести к неравномерному росту.

Дефект передней брюшной стенки выглядит как пупочная грыжа (также известный как омфалоцеле), в котором часть кишечника ребенка и органы брюшной полости выпячиваются и торчат через пупок. Кишечник и другие органы покрыты тонкой мембраной. Менее серьезные дефекты могут выглядеть как выступание части кишечника через аномальное отверстие в мышечной стенке живота вблизи пуповинной грыжи. Внутренние органы младенцев могут быть аномально увеличенными, могут быть затронуты некоторые из перечисленных органов:

  • Печень
  • Селезенка
  • Поджелудочная железа
  • Почки или надпочечники

Некоторые новорожденные с синдромом Беквита-Видемана могут иметь низкий уровень сахара в крови из-за своей аномалии в развитии, а именно слишком большого роста и чрезмерной секреции гормона инсулина островками поджелудочной железы.

У детей с синдромом Беквита-Видемана часто наблюдается увеличенный в размерах язык (макроглоссия), из-за этого могут появляться трудности при разговоре, кормление или дыхании.

Помимо увеличенного языка синдром может иметь и другие аномалии черепа и лица (черепно-лицевой) области. К таким особенностям могут относиться отличительные складки в области ушей и вмятины на задних отделах ушей, и в задней область черепа.
Некоторые младенцы могут иметь бледно-красные или красновато-фиолетовые пятна на лица при рождении, чаще всего на веках и лбу, появляются данные пятна из-за большого скопления мелких кровеносных сосудов. Пятна обычно проходят или становятся менее заметными в течение первого года жизни.


красновато-фиолетовое пятно

Также у детей можно заметить, что одна сторона лица больше, чем другая, а также гетерохромию (разный цвет глах).

 

Кроме того, у некоторых детей может наблюдаться неправильное соприкосновение верхних и нижних зубов или выступ нижней челюсти, особенно часто это наблюдается у детей с увеличенным языком.

Помимо перечисленных симптомов и признаков у детей с синдромом Беквита-Видемана, наблюдается неправильное развитие почек или почечная медуллярная дисплазия, и образование кальциевых отложений в почках (нефрокальциноз), которые могут ухудшить работу почек.
Дети с синдромом беквита-видемана могут иметь повышенный риск развития раковых заболеваний, чаще это нефробластома, заболевание представляет собой злокачественное новообразование почки, и опухоли с вовлечением печени (гепатобластома). Реже встречаются другие злокачественные новообразования такие как рабдомиосаркома. Появление злокачественных новообразований наиболее возможно до 8 лет.

Причины

Около 85 процентов детей, рожденных с синдромом Беквита-Видемана, не имеют наследственной истории заболевания, поэтому считать синдром наследственным заболеванием нельзя, но тот факт, что рождаются дети от родителей с тем же синдромом не дает возможности отрицать это.

Синдромом Беквита-Видемана результат различных патологий, влияющих на правильную экспрессию генов, которые контролируют рост в определенной области 11 хромосомою (11p15.5 — регуляция роста).

У каждого ребенка имеется по два экземпляра каждого гена, по одному от отца и по одному от матери. Правильный геномный отпечаток необходим для нормального развития и дефектный отпечаток на хромосоме 11 может привести к такому синдрому. Несколько генов, которые контролируют рост на одиннадцатой хромосоме отпечатываются, что означает, что активен только один ген от матери или хромосомы отца, а не обоих как должно быть.

Исследования показывают, что у детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может быть более высокий риск развития расстройства в результате геномного импринтинга.

Диагностика заболевания

Синдром Беквита-Видемана может быть диагностирован и подтвержден после рождения на основе тщательного клинического обследования, выявления характерных физических признаков (например, увеличения веса или роста, макроглоссии)

В ряде случаев некоторые процедуры могут быть выполнены до рождения. Например, УЗИ может определить размеры развивающегося плода и показать другие признаки, что может свидетельствовать о синдроме Беквита-Видемана, например, увеличение амниотической жидкости, увеличенная плацента, омфалоцеле, увеличена окружность живота, или другие аномалии.

Лечение

Лечение синдрома Беквита-Видемана направлено на лечение конкретных признаков и симптомов, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребоваться у разных специалистов одновременно, генетики, педиатры, пластические хирурги, специалисты по почкам, стоматологи, речевые патологи, педиатрические онкологи и другие специалисты в области здравоохранения.

У новорожденных с синдромом Беквита-Видемана, необходимо постоянно контролировать уровня сахара в крови, чтобы обеспечить своевременное выявление и лечение гипогликемии.

У многих младенцев с пупочной грыжей дефект может неожиданно исчезнуть к возрасту примерно один год. Операция, как правило, не требуется, если пупочная грыжа не увеличивается. Однако, у новорожденных с омфалоцеле, хирургическая коррекция дефекта, требуется сразу после рождения.

В дополнение к консультациям с пластическими хирургами и пульмонологами детям с макроглоссией следует пройти исследование сна, а также изучить процесс приема пищи. Трудности с питанием, вызванные аномально большим языком. Некоторым детям может потребоваться операция по уменьшению языка. Такая операция проводится, если макроглоссия вызывает дефекты строения десен и зубов, затруднения глотания, или мешает при разговоре. Имеются случаи, когда макроглоссия проходила сама, без хирургического вмешательства.

Кроме того, младенцы с синдромом Беквита-Видемана должны проходить регулярные обследования брюшной полости и почек, это рекомендовано для раннего выявления и лечения злокачественных опухолей, которые могут возникнуть в связи с данным синдромом.

Оцените статью:

(2 оценок, среднее: 7,00 из 5)
Загрузка...

Внимание!

Фото

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.


Может быть интересно

Показания и противопоказания к рефлексотерапии

Показания и противопоказания к рефлексотерапии

Показания и противопоказания к рефлексотерапии, кому запрещено проводить рефлексотерапию, а также строчка от автора. Интересно
Gemoderm — спрей от геморроя: отзывы, цена, купить в аптеке, не развод ли

Gemoderm — спрей от геморроя: отзывы, цена, купить в аптеке, не развод ли

Где покупать гемодерм, чтобы не попасть на подделку.
Ученым удалось выяснить почему gemoderm от геморроя эффективнее нежели аналогичные лекарственные средства.
Отзывы специалистов проктологов по поводу спрея от геморроя гемодерм.
Интересно
Импотенция — причины, способы лечения импотенции у мужчин

Импотенция — причины, способы лечения импотенции у мужчин

Как лечить импотенцию для мужчин разных возрастов.
Причины по которым наступает импотенция или эриктальная дисфункция.
Для какого возраста импотенция это нормально?
Стоит ли употреблять препараты для поддержания потенции мужчин разных возрастов
Интересно
Расчет ИМТ — индекса массы тела онлайн

Расчет ИМТ — индекса массы тела онлайн

Расчет индекса массы тела онлайн, как узнать свою массу тела. После расчета можно решить, стоит ли худеть или Вам наоборот нужно набрать вес. Интересно
2018 © MED8.ru