Синдром Блума — фото, симптомы, способы лечения

Изображение

img

Описание

Синдром Блума вызван повреждением в хромосоме 15q26.1 и проявляется в виде внешних признаков, бесплодием и низким уровнем иммунной системы.

Синдром Блума — фото, симптомы, способы лечения

Блума синдром — редкое генетическое заболевание, характеризующееся низкорослостью, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам от солнца. Синдром Блума является прототипом группы генетических состояний, известных как синдром поломок хромосом. Генетическая аномалия при синдроме Блума вызывает проблемы с ДНК, в результате чего большое количество хромосом перестраивается.

К внешним симптомам синдрома Блума относиться множественные мелкие сосуды телеангиоэктазии на носу и щеках. Пациенты с данным синдромом страдают от частых инфекционных заболеваний из-за слабой иммунной системы. Тревожным отличием синдрома является заметно повышенная восприимчивость к развитию многих типов рака, особенно лейкемии, лимфомы и рака желудка.

Синдром Блума наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак и входит в число генетических болезней ашкеназов.

синдром блума сборка фото

Симптомы

Взрослые с синдромом Блума имеют недостаточный вес и маленький размер головы, но при этом пропорции тела в нормальном состоянии. Дети и новорожденные обычно появляются на свет с маленькой или узкой головой и лицом. Иногда эти признаки сопровождает красноватая сыпь лица, которые появляются из синдрома Луи Бар.

По неутешительной статистику, у 50% людей с этим расстройством в конечном итоге развивается один из множества злокачественных новообразований, чаще это лейкемия или рак желудка. У лиц с данным синдромом большая вероятность развития заболевания сахарный диабет.

Мужское бесплодие, а иногда и импотенция является общим и главным признаком, люди с синдромом Блума не в состоянии производить сперму. Женское бесплодие также распространено, потому что менструация прекращается слишком рано.

Кроме того, люди с синдромом Блума, как правило, имеют нарушения иммунной системы, которые часто приводят к инфекционным заболеваниям, таким как пневмония, у пациентов часто наблюдается характерно высокий голос, не правильно растут зубы, лишний шестой палец или пальцы.

Причины

Синдром Блума наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак. Каузативный ген был сопоставлен хромосомном локусе 15q26.1 и отвечает за кодировку белка, известного как бислойные липидные мембраны. Одна мутация, отвечает почти за все случаи данного синдрома.

Генетические заболевания обусловлены сочетанием генов для одного определенного признака, которые находятся в хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один и тот же ген для одного и того же признака от каждого родителя.

Сопутствующие заболевания при синдроме Блума

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны симптомам синдрома Блума. Сравнения могут быть полезны для диагностики:

  • Хромосомные синдромы нестабильности аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, связаны с повышенной хромосомной нестабильностью и генетической нестабильностью, ставят пораженных лиц на более высокий уровень вероятности к заболеванию: анемия Фанкони, атаксия-телеангиэктазия, и пигментная ксеродерма.
  • Синдром Коккейна — представляет собой переменную генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом роста и прогрессивным неврологическое ухудшением.
  • Синдром Ротмунда-Томсона — это генетическая, полисистемная патология, которая, как правило, обнаруживается на ранних этапах, после рождения ребенка. Во время раннего младенчества у людей с синдромом Ротмунда-Томсона развиваются красные, воспаленные бляшки на коже, сопровождающиеся скоплениями жидкости между слоями ткани под кожей, проще говоря отеком.

Лечение

Лечение синдрома поддерживающее, поскольку не существует узконаправленной терапии на лечение синдрома Блума. Солнцезащитные средства могут быть использованы для снижения воздействия ультрафиолетового излучения, а также всем лицам с данным синдромом следует ограничить контакт с прямыми солнечными лучами. Также рекомендуются периодические походы к дерматологу. Инфекции можно лечить с помощью антибиотиков.

 

Оцените статью:

(Пока оценок нет)
Загрузка...

Внимание!

Фото

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.


Может быть интересно

Холецистостомия — показания, операция

Холецистостомия — показания, операция

Холецистостомия - процедура выполняемая на желчном пузыре человека, удаление камней из желчного пузыря или установка дренажа. Интересно
Аденома простаты у мужчин — лечение, первые симптомы, как лечить и отзывы о методах

Аденома простаты у мужчин — лечение, первые симптомы, как лечить и отзывы о методах

По статистике аденомой простаты болеет больше 70% мужчин в возрасте от 50 лет, в данной статье мы разберем множество методов лечения аденомы простаты у мужчин.
Разберем каждый метод предлагающий на данный момент медициной, его плюсы и минусы.
Какие причины развития аденомы простаты у мужчин в возрасте?
Как узнать есть ли у Вас аденома простата?
Интересно
Приступы удушья что делать — ночью, днем, как справляться

Приступы удушья что делать — ночью, днем, как справляться

Что делать с приступом удушья? Какие препараты назначают астматикам для снятия воспаления и расслабления мышц? Первые четыре шага первой помощи при приступе астмы. Интересно
Лечение стригущего лишая в домашних условиях — народные средства

Лечение стригущего лишая в домашних условиях — народные средства

Как лечить лишай в домашних условиях? Эффективные и безопасные народные способы избавления от стригущего лишая. Интересно
2018 © MED8.ru